7 września obchodzimy Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a. Choroba ta, dotykająca jedno dziecko na 5000, prowadzi do osłabienia mięśni. Objawy u niemowląt, takie jak trudności w wchodzeniu po schodach czy biegu, stają się z czasem coraz bardziej nasilone. Choroba jest również powiązana z kardiomiopatią, problemami z oddychaniem i opóźnieniem w rozwoju.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest spowodowana mutacją genu, która prowadzi do braku produkcji białka dystrofiny, niezbędnego dla prawidłowego funkcjonowania komórek mięśniowych.
ELEVIDYS
Amerykańska firma Sarepta Therapeutics wprowadziła ELEVIDYS – pierwszą w historii terapię genową dla dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Terapia ta dostarcza gen kodujący alternatywną formę dystrofiny, umożliwiając normalny rozwój komórek mięśniowych. Po udanych próbach klinicznych, amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lek w czerwcu.
Cure DMD
UC Davis Health w USA prowadzi badania nad terapią genową, która ma na celu całkowite wyleczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Technologia Cure DMD ma na celu edycję genów kodujących dystrofinę w sercu, przeponie i mięśniach kończyn płodu, korygując mutacje.
NS Pharma
NS Pharma, z siedzibą w New Jersey, otrzymała od FDA status Przełomowej Terapii dla swojego eksperymentalnego leku NS-065/NCNP-01. Lek ten działa na zasadzie tzw. „pominięcia eksonu”, naprawiając ciągłość łańcucha eksonów w genie.
Mimo obiecujących postępów, wiele firm farmaceutycznych porzuciło swoje badania nad lekami na dystrofię mięśniową Duchenne’a z powodu niepowodzeń w próbach klinicznych.
Rola sztucznej inteligencji w badaniach nad rzadkimi chorobami
Sztuczna inteligencja może pomóc w przyspieszeniu badań nad rzadkimi chorobami, takimi jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Yiannis Kiachopoulos, CEO firmy Causaly, wskazuje, że AI może pomóc naukowcom w identyfikacji nowych biomarkerów, przyspieszając tym samym proces odkrywania leków.
Z rosnącą rolą technologii machine learning w opiece zdrowotnej i obiecującymi postępami w dziedzinie terapii genowej, badania nad dystrofią mięśniową Duchenne’a mogą w końcu przynieść oczekiwane rezultaty.
Na podstawie: Hope for patients with life-threatening muscle disorder after years of clinical trial failures
