Zespół kierowany przez prof. Jiana Yanga z Westlake University opracował metodę PIGA (pangenome-informed genome assembly), która umożliwia składanie diploidalnych genomów ludzkich na dużą skalę przy znacznie obniżonych kosztach sekwencjonowania. W ramach projektu 1000 Chinese Pangenome (1KCP) naukowcy złożyli 1116 diploidalnych genomów, łącząc odczyty krótkie (Illumina) i długie (PacBio) z informacją z pangenomu referencyjnego. Analiza ujawniła 405,3 miliona par zasad nieobecnych w dotychczasowych genomach referencyjnych (GRCh38 i CHM13), w tym 26,2 miliona par zasad obejmujących elementy funkcjonalne — geny i przewidywane regiony regulatorowe. Skatalogowano łącznie 35,4 miliona krótkich wariantów, ponad 110 tysięcy wariantów strukturalnych (SV, structural variants) oraz blisko pół miliona powtórzeń tandemowych. Zasób ten stanowi fundament dla badań genetyki populacyjnej i klinicznego przesiewu mutacji patogennych w populacji chińskiej.
Źródła:
Wang Y. i in., The 1000 Chinese Pangenome empowers medical and population genetics, Nature, 2026, DOI: 10.1038/s41586-026-10315-y