Naukowcy są coraz bliżej opracowania testów krwi, które mogłyby wykrywać wiele różnych typów nowotworów we wczesnym stadium. Tzw. testy MCED (multi-cancer early detection) analizują pozakomórkowe DNA (cell-free DNA, cfDNA) krążące we krwi oraz inne molekularne wskaźniki, które mogą świadczyć o obecności guza w organizmie.
Obecnie w Stanach Zjednoczonych prowadzone są rutynowe badania przesiewowe tylko dla wybranych nowotworów, w tym mammografia w przypadku raka piersi. Niestety, około 70% zgonów z powodu nowotworów dotyczy tych rodzajów raka, dla których nie ma standardowych procedur wczesnego wykrywania. Osiągnięcie szerokiego dostępu i przestrzegania nawet obecnie rekomendowanych testów przesiewowych okazało się już wyzwaniem.
Jednym z najbardziej zaawansowanych testów jest Galleri, opracowany przez firmę Grail z Menlo Park w Kalifornii. Test wykorzystuje zaawansowane algorytmy uczenia maszynowego do analizy wzorców metylacji DNA. W przypadku wykrycia nowotworu, system potrafi wskazać tkankę jego pochodzenia z dokładnością przekraczającą 90%, choć wyniki te przedstawiane są w formie prawdopodobieństwa i najwyżej oceniana lokalizacja nie zawsze odpowiada rzeczywistemu umiejscowieniu guza.
Wyniki pierwszych badań klinicznych pokazują złożony obraz. W badaniu Pathfinder z użyciem testu Galleri przebadano ponad 6600 mężczyzn i kobiet w wieku powyżej 50 lat. Test osiągnął 38% wartości predykcyjnej, z odsetkiem wyników fałszywie pozytywnych na poziomie 0,87%. Jednak tylko 48% wykrytych nowotworów było w stadium wczesnym. Co istotne, test wykrył dwukrotnie więcej nowotworów niż standardowe procedury przesiewowe. Równolegle prowadzone badanie DETECT-A, łączące test krwi CancerSEEK (obecnie Cancerguard) z obrazowaniem całego ciała, objęło ponad 10 000 kobiet w wieku 65-75 lat i osiągnęło 28% wartości predykcyjnej, przy czym 65% wykrytych nowotworów było w stadium wczesnym.
Naukowcy zwracają uwagę na istotne ograniczenia. Dr Hilary Robbins z Międzynarodowej Agencji Badań nad Rakiem podkreśla, że przed wprowadzeniem testów do powszechnego użytku konieczne jest dokładne zbadanie ich skuteczności. Wyzwaniem pozostaje też znacząca zmienność w ilości uwalnianego cfDNA między różnymi typami nowotworów – nowotwory płuc, jajników, wątroby i żołądka uwalniają go więcej niż nowotwory tarczycy, piersi i prostaty.
Kolejną kwestią jest procedura postępowania po uzyskaniu pozytywnego wyniku testu. Różne tkanki wymagają różnych metod diagnostycznych, a interpretacja wyników może wymagać współpracy specjalistów z wielu dziedzin. Dr Nima Nabavizadeh z Oregon Health Sciences University proponuje utworzenie regionalnych centrów doskonałości MCED, gdzie eksperci mogliby wspierać placówki o mniejszym doświadczeniu.
Ważne jest też, aby pacjenci rozumieli, że testy MCED nie zastępują standardowych badań przesiewowych. Dr Eric Klein z firmy Grail podkreśla, że negatywny wynik testu krwi nie powinien być pretekstem do rezygnacji z mammografii czy kolonoskopii. Testy mają stanowić dodatkowe narzędzie diagnostyczne, a nie zamiennik istniejących metod.
Obecnie w Wielkiej Brytanii trwa jedyne randomizowane badanie kliniczne testu Galleri w ramach NHS, którego wyniki poznamy w 2026 roku. Równolegle w USA firma Exact Sciences rozpoczęła badanie Falcon, które przez 5 lat będzie śledzić 25 000 uczestników, skupiając się na tym, jak pacjenci odbierają swoje doświadczenia z testem. Wyniki tych badań będą kluczowe dla określenia rzeczywistej wartości testów MCED w praktyce klinicznej.
Na podstawie: Putting early cancer detection to the test.
