Krwiotwórcze komórki macierzyste niezależnie uciekają przed atakiem immunologicznym

Zespół badaczy z St. Jude Children’s Research Hospital przeprowadził dotychczas największą analizę klonalnej hematopoezy (clonal hematopoiesis) u pacjentów z niedokrwistością aplastyczną, wykorzystując sekwencjonowanie pojedynczych komórek. Profilowanie genomowe 619 pacjentów wykazało, że aż 69% z nich wykazuje klonalną hematopoezę, przy czym najczęściej zmutowanymi genami u dzieci były BCOR, BCORL1 i ASXL1. Analiza multi-omiczna ponad 304 tysięcy […]

Czytaj więcej

Tysiąc chińskich genomów złożonych dzięki nowej metodzie PIGA

Zespół kierowany przez prof. Jiana Yanga z Westlake University opracował metodę PIGA (pangenome-informed genome assembly), która umożliwia składanie diploidalnych genomów ludzkich na dużą skalę przy znacznie obniżonych kosztach sekwencjonowania. W ramach projektu 1000 Chinese Pangenome (1KCP) naukowcy złożyli 1116 diploidalnych genomów, łącząc odczyty krótkie (Illumina) i długie (PacBio) z informacją z pangenomu referencyjnego. Analiza ujawniła […]

Czytaj więcej