genomika

Odkryto niemal 1800 ukrytych mikroprotein w ludzkim proteomie

A22499

Międzynarodowe konsorcjum TransCODE przeanalizowało ponad 95 000 analiz proteomicznych i zidentyfikowało 1785 nieznanych dotąd mikroprotein — krótkich białek o długości poniżej 100 aminokwasów — kodowanych przez niekanoniczne otwarte ramki odczytu (ncORFs, non-canonical open reading frames), dotychczas pomijane w standardowej adnotacji genomu. Odkryte cząsteczki, nazwane przez autorów peptydeinami (peptideins), to produkty translacji ncORFs, których rola biologiczna […]

Czytaj więcej

Krwiotwórcze komórki macierzyste niezależnie uciekają przed atakiem immunologicznym

A22485

Zespół badaczy z St. Jude Children’s Research Hospital przeprowadził dotychczas największą analizę klonalnej hematopoezy (clonal hematopoiesis) u pacjentów z niedokrwistością aplastyczną, wykorzystując sekwencjonowanie pojedynczych komórek. Profilowanie genomowe 619 pacjentów wykazało, że aż 69% z nich wykazuje klonalną hematopoezę, przy czym najczęściej zmutowanymi genami u dzieci były BCOR, BCORL1 i ASXL1. Analiza multi-omiczna ponad 304 tysięcy […]

Czytaj więcej

Fuzje chromosomów uruchamiają powrót genomu do stanu diploidalnego

A22267

Międzynarodowy zespół kierowany przez Axela Meyera z Uniwersytetu w Konstancji wykazał, że fuzje chromosomów stanowią kluczowy mechanizm inicjujący rediploidyzację (rediploidization) u organizmów autopoliploidalnych. Badacze przeanalizowali genomy marynek (Schizothoracinae) — wysokogórskich ryb karpiowatych zasiedlających wody Himalajów na wysokościach do 5000 m n.p.m., które stosunkowo niedawno, około 30 milionów lat temu, przeszły duplikację całego genomu. Analiza wykazała, […]

Czytaj więcej

ERAST przeszukuje miliard sekwencji biologicznych w milisekundy

A22270

Zespół naukowców opublikował w Nature Biotechnology nowe narzędzie bioinformatyczne ERAST (Efficient Retrieval-Augmented Search Tool), które wykorzystuje duże modele językowe (large language models, LLM) do wyszukiwania homologii w bazach danych zawierających około miliarda sekwencji biologicznych. Narzędzie integruje trzyetapowy proces optymalizacji — filtrowanie wstępne, przeszukiwanie bazy wektorowej i punktowanie wyników — dzięki czemu obsługuje zarówno sekwencje nukleotydowe, […]

Czytaj więcej

Tysiąc chińskich genomów złożonych dzięki nowej metodzie PIGA

A22235

Zespół kierowany przez prof. Jiana Yanga z Westlake University opracował metodę PIGA (pangenome-informed genome assembly), która umożliwia składanie diploidalnych genomów ludzkich na dużą skalę przy znacznie obniżonych kosztach sekwencjonowania. W ramach projektu 1000 Chinese Pangenome (1KCP) naukowcy złożyli 1116 diploidalnych genomów, łącząc odczyty krótkie (Illumina) i długie (PacBio) z informacją z pangenomu referencyjnego. Analiza ujawniła […]

Czytaj więcej