Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, który obchodzimy 28 lutego, warto zwrócić uwagę na nowe terapie znajdujące się w końcowej fazie procesu zatwierdzania. Choroby rzadkie, dotykające mniej niż 65 osób na 100 000 według definicji Światowej Organizacji Zdrowia, stanowią szczególne wyzwanie dla naukowców i firm farmaceutycznych ze względu na małą populację pacjentów, co utrudnia prowadzenie badań klinicznych i pełne zrozumienie mechanizmów chorobowych.
Jednym z najbardziej obiecujących kandydatów jest diazoxide choline firmy Soleno Therapeutics, lek przeznaczony do leczenia zespołu Pradera-Williego – rzadkiego zaburzenia genetycznego wywołanego mutacją chromosomu 15. Preparat ten aktywuje kanały potasowe w mózgu, zmniejszając wydzielanie substancji chemicznych regulujących uczucie głodu, co pomaga kontrolować niepohamowany apetyt (hiperfagię) – główny objaw choroby. Decyzja FDA w sprawie zatwierdzenia tego leku spodziewana jest w marcu.
Fitusiran, opracowany przez Sanofi i Alnylam Pharmaceuticals, to terapia siRNA przeznaczona do profilaktycznego leczenia hemofilii A i B. Lek obniża poziom antytrombiny, białka zapobiegającego tworzeniu się skrzepów krwi, co znacząco zmniejsza ryzyko krwawień. W badaniach klinicznych 66% pacjentów z inhibitorami, którzy otrzymywali fitusiran, nie doświadczyło żadnych epizodów krwawienia, co stanowi przełom w leczeniu tej choroby.
Na uwagę zasługuje również elamipretide firmy Stealth BioTherapeutics – związek poprawiający funkcje mitochondriów poprzez wiązanie się z kardiolipiną. Lek ten jest rozpatrywany przez FDA w leczeniu zespołu Bartha, rzadkiej choroby wpływającej na serce, mięśnie i układ odpornościowy. Inna obiecująca terapia to nipocalimab (Johnson & Johnson) – przeciwciało monoklonalne blokujące białko FcRn, co zmniejsza poziom krążących przeciwciał IgG w miastenii. Pacjenci otrzymujący nipocalimab wraz ze standardową opieką wykazali znaczącą poprawę w skali MG-ADL mierzącej objawy miastenii.
Wśród innych przełomowych leków oczekujących na zatwierdzenie znajdują się: plozasiran (Arrowhead Pharmaceuticals) – lek RNAi do leczenia rodzinnego zespołu chylomikronemii; sebetralstat (KalVista Pharmaceuticals) – pierwszy doustny inhibitor kalikreiny do leczenia dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego; oraz taletrectinib (Nuvation Bio) – doustny inhibitor kinazy tyrozynowej do leczenia ROS1-dodatniego niedrobnokomórkowego raka płuca, który już został zatwierdzony w Chinach w styczniu tego roku.
Eksperci podkreślają, że pomimo postępów w badaniach nad chorobami rzadkimi, pacjenci nadal czekają średnio 4-5 lat na diagnozę, a 60% z nich nie otrzymuje jednoznacznej odpowiedzi nawet po licznych testach. Neil Ward, wiceprezes PacBio na Europę, Bliski Wschód i Afrykę, zwraca uwagę na potrzebę większych inwestycji w sekwencjonowanie genomu, szczególnie z wykorzystaniem metod długich odczytów, które mogą wykrywać złożone warianty często pomijane przez tradycyjne metody diagnostyczne. Kompleksowe zrozumienie genetycznych podstaw chorób rzadkich jest kluczowe dla rozwoju skutecznych terapii i poprawy jakości życia pacjentów.
Na podstawie: Rare Disease Day: seven drugs awaiting approval in 2025
