e-biotechnologia.pl: Czym zajmuje się laboratorium testDNA?
Laboratorium testDNA Polska Sp. z o.o. jest ogólnopolskim laboratorium genetycznym specjalizującym się w analizach ojcostwa i pokrewieństwa oraz w badaniach mających zastosowanie w medycynie jak: oznaczanie DNA/RNA wirusów i bakterii, identyfikacja skłonności genetycznych do rozwoju nowotworów czy też wykrywanie chorób genetycznych takich jak np.: mukowiscydoza., hemochromatoza, zespół Gilberta.
e-biotechnologia.pl: Na czym polega analiza pokrewieństwa u ludzi?
Analiza pokrewieństwa składa się z 4 etapów:
1. Izolacji DNA z pobranego materiału. Takim materiałem może być wymaz z wewnętrznej strony policzka, krew oraz różnego rodzaju mikroślady, np.: włosy wyrwane z cebulkami, ślady krwi, szczoteczka do zębów, maszynka do golenia, użyta chusteczka do nosa, czyli wszystkie te materiały, z których można wyizolować ludzkie DNA.
2. Reakcji PCR, służącej do namnożenia DNA
3. Sekwencjonowania, które ma na celu uzyskanie profilu genetycznego badanej osoby. Profil genetyczny to taki „genetyczny odcisk palca”, jest on unikalny i charakterystyczny dla każdej osoby (jedynie bliźniacy jednojajowi posiadają takie same profile DNA). Profil DNA składa się z następujących informacji: wykazu miejsc na DNA, które były badane w czasie analizy oraz wartości liczbowych przypisanych każdemu z tych miejsc.
Badane miejsca na DNA nazywane są zamiennie markerami, układami STR lub loci. Każdy z markerów ma swoją nazwę jak np.: THO1 lub TPOX.
Zazwyczaj w analizach ojcostwa bada się 16 różnych markerów łącznie z określeniem markera płci.
Przy określeniu profilu genetycznego, każdy z markerów zostaje opisany przez 2 wartości liczbowe, tzw. allele. Wynika to z faktu, że każdy z nas dziedziczy po jednej kopii genu po każdym z rodziców. Dla przykładu, weźmy pod uwagę marker TPOX. U badanej osoby może on przybrać wartości 12 i 8, co oznacza iż np. u matki badanej osoby również wystąpiła wartość 12 na markerze TPOX, a u ojca wartość 8 (lub odwrotnie).
4. Analizy porównawczej profili genetycznych badanych osób. Uzyskane profile genetyczne ( profile ojca i dziecka oraz ewentualnie matki) porównuje się ze sobą po to, aby określić czy pomiędzy badanymi osobami występuje pokrewieństwo. W przypadku typowych badań ojcostwa zwykle, aby wykluczyć ojcostwo potrzebna jest niezgodność pomiędzy profilem DNA ojca i dziecka, w co najmniej 3 badanych markerach.
Wynik badania ojcostwa podaje się jako prawdopodobieństwo biologicznego ojcostwa danego mężczyzny wobec badanego dziecka. Przy potwierdzeniu ojcostwa wynik podaje się z prawdopodobieństwem ponad 99,99% a przy wykluczeniu ojcostwa z prawdopodobieństwem 0 %.
e-biotechnologia.pl: Czy testy pokrewieństwa mogą dać fałszywy wynik?
W odpowiedzi na to pytanie należy rozróżnić dwie kwestie: jednoznaczności wyniku oraz ryzyka pomyłki.
Standardowe testy na ojcostwo, czyli takie gdzie bada się bezpośrednio ojca i dziecko dają jednoznaczny wynik, potwierdzający albo wykluczający ojcostwo. W przypadku wystąpienia ryzyka wydania wyniku niejednoznacznego (np. dwie blisko spokrewnione osoby są brane pod uwagę jako potencjalni ojcowie) rozszerza się zakres badania, aż do uzyskania wyniku jednoznacznego.
W niektórych sytuacjach konieczne jest wykonanie badania na ojcostwo bez udziału ojca (np. po jego śmierci). W takiej sytuacji badane są osoby spokrewnione z domniemanym ojcem i wynik końcowej analizy może być niejednoznaczny. Przed takim badaniem laboratorium wykonuje symulację statystyczną, która pozwala wstępnie oszacować możliwe procentowe prawdopodobieństwo potwierdzenia lub zaprzeczenia pokrewieństwa i sugeruje zlecającym badanie włączenie do badania dodatkowych osób, co pozwoli na uzyskanie zadowalającego prawdopodobieństwa.
Drugim czynnikiem mogącym wpłynąć na wydanie fałszywego wyniku jest pomyłka człowieka. By zminimalizować praktycznie do zera ryzyko pomyłki w laboratorium, stosowane są odpowiednie procedury, protokoły oraz kontrole, tam gdzie to możliwe wszystkie czynności są wykonywane przez zautomatyzowane urządzenia, a dodatkowo każda próbka jest weryfikowana pod kątem powtarzalności z profilami wcześniejszych bazie danych uzyskanymi we wcześniejszych analizach.
Do pomyłki, zazwyczaj celowej może dojść również w przypadku, kiedy materiał do badania pobierany jest samodzielnie przez zlecającego badanie. Taka sytuacja może mieć miejsce, jeśli osoba zlecająca badanie chce uzyskać wynik niezgodny ze stanem faktycznym. Na szczęście wyniku badania, gdy materiał jest pobierany samodzielnie nie można wykorzystać jako dowodu w sądzie, a samą manipulację można łatwo wykryć powtarzając badanie z próbek pobranych protokolarnie w obecności biegłego sądowego.
e-biotechnologia.pl: Jakie choroby genetyczne można u Państwa diagnozować i jak to się robi?
Typy wykonywanych przez nas testów mających medyczne zastosowanie możemy podzielić na 4 grupy:
1. Identyfikacja wirusów i bakterii, np: wirus HPV, chlamydia trachomatis, wirus opryszczki płciowej, wirus żółtaczki typu C, i wiele innych.
2. Określenie predyspozycji do rozwoju chorób o podłożu genetycznym jak i nowotworów, np.: skłonności genetyczne do rozwoju raka piersi i jajników, predyspozycje genetyczne do wystąpienia choroby Alzheimera oraz Parkinsona.
3. Wykrywanie chorób o podłożu genetycznym: mukowiscydoza, hemochromatoza, zespół Gilberta, nietolerancja laktozy u dorosłych czy głuchota wrodzona.
4. W przypadku, gdy diagnoza wymaga przeprowadzenia badania, które w Polsce nie jest wykonywane, nasze laboratorium pomaga lekarzom i pacjentom znaleźć odpowiednią placówkę poza granicami kraju i koordynuje cały proces od momentu pobrania materiału, aż do wydania wyniku w języku polskim.
5. Nowotwory stają się coraz powszechniejsze. W jakim stopniu za powstawanie zmian nowotworowych odpowiadają geny?
To pytanie tak naprawdę powinno trafić do lekarza genetyka lub onkologa. Obecnie potwierdzone są określone geny, w których mutacje mogą silne predysponować do rozwoju raka np.: mutacje w genie BRCA, które zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi i jajników. Ale oczywiście trwają nadal badania, które mają na celu jednoznaczne wykrycie genetycznych przyczyn szerszej grupy nowotworów.
Są też typy nowotworów, w przypadku których wydaje się, że nie są wywoływane przez uszkodzenia genów (mutacje) ale przez zakażenia różnymi wirusami. Taka sytuacja ma miejsce np.: w przypadku raka szyjki macicy - jednego z najczęściej występującego nowotworu wśród Polek, który wywoływany jest przez zakażenia wirusem HPV ( wirus brodawczaka ludzkiego).
e-biotechnologia.pl: Odpowiedzi na jakie jeszcze pytania możemy szukać w swoim DNA?
Wraz z rozwojem wiedzy na temat znaczenia odpowiednich genów, z których zbudowany jest człowiek, rośnie ilość praktycznych zastosowań diagnostyki genetycznej. Już teraz wykonując odpowiednie badanie, możemy się dowiedzieć czy jesteśmy odporni np. na zakażenie wirusem HIV, który lek i w jakich ilościach może nam skutecznie pomóc lub bardzo zaszkodzić (np. w leczeniu nowotworu), możemy zbadać zwiększoną podatność naszego organizmu na wiele chorób i w odpowiednim czasie rozpocząć profilaktykę. Za pomocą badań DNA możliwe jest określenie naszych korzeni genealogiczne, a także zdolności do uzyskiwania lepszych wyników w lekkoatletyce.
e-biotechnologia.pl: Czy w Polsce jest zapotrzebowanie na firmy o profilu biotechnologicznym?
Biotechnologia jest pojęciem bardzo ogólnym w którym można zawrzeć zarówno diagnostykę genetyczną, jak i badania nad nowym lekami lub gatunkami roślin. Jeśli chodzi o branżę, w której funkcjonuje nasze laboratorium, a więc diagnostykę – co roku odnotowuje się bardzo dynamiczny wzrost ilości wykonywanych badań. Jednak ze względu na specyfikę działalności – wymagane know-how oraz koszty wykonywanych badań, jest to bardzo trudny rynek.
e-biotechnologia.pl: Czy istnieje możliwość odbycia stażu w laboratorium testDNA?
Tak, praktycznie co roku organizujemy staże/ praktyki studenckie również dla osób, które chcą rozwinąć swoje umiejętności w dziedzinie e-marketingu i PR.
e-biotechnologia.pl: Kogo Państwo zatrudniają?
W zależności od działu są to diagności laboratoryjny po takich kierunkach jak biotechnologia, biologia i mikrobiologia, w tym kilka osób z tytułem doktora. Wśród zatrudnionych pracowników znajdują się także osoby po ekonomii i marketingu, pracujące głównie w dziale handlowo-marketingowym.
e-biotechnologia.pl: Jakie są plany rozwojowe firmy testDNA?
Najbliższe plany przewidują przede wszystkim rozszerzenie oferty o nowe badania oraz zwiększenie sieci dystrybucji.
Komentarze